Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LETM1

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 166 kenmerken aan LETM1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal lip	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the mouth	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the philtrum	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Downturned corners of mouth	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Heel vaak (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Heel vaak (80–99%)
Frontal bossing	Heel vaak (80–99%)
High forehead	Heel vaak (80–99%)
High frontal hairline	Heel vaak (80–99%)
Highly arched eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Long, narrow head	Heel vaak (80–99%)
Low hairline at back of neck	Heel vaak (80–99%)
Short philtrum	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of craniofacial shape	Vaak (30–79%)
Beaked nose	Vaak (30–79%)
Cleft of the mouth	Vaak (30–79%)
Cleft upper lip	Vaak (30–79%)
Cranial defect	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Vaak (30–79%)
Pit in front of the ear	Vaak (30–79%)
Prominent area between the eyebrows	Vaak (30–79%)
Short upper lip	Vaak (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Vaak (30–79%)
Taurodontia	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Long face	Soms (5–29%)
Narrow forehead	Soms (5–29%)
Webbed neck	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Brisk reflexes	Vaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Hyperactive movements	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Loss of ability to walk	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Morphological central nervous system abnormality	Vaak (30–79%)
Peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Repetitive movements	Vaak (30–79%)
Tethered cord	Vaak (30–79%)
Abnormality of movement	Soms (5–29%)
Absent/small cerebellum	Soms (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Absent septum pellucidum	Niet vastgelegd
Cavum septum pellucidum	Niet vastgelegd
Periventricular cysts	Niet vastgelegd
Ventriculomegaly	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased muscle mass	Heel vaak (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the chest	Vaak (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Vaak (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Vaak (30–79%)
Delayed bone maturation	Vaak (30–79%)
Hunched back	Vaak (30–79%)
Hypoplastic pubic ramus	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Rib fusion	Vaak (30–79%)
Rib segmentation abnormalities	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Soms (5–29%)
Hernia	Soms (5–29%)
Osteoporosis	Soms (5–29%)
Abnormal maturation of breastbone	Niet vastgelegd
Vertebral fusion	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Visual impairment	Altijd
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Bulging eye	Vaak (30–79%)
Cat eye	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Opto-chiasmatic atrophy	Vaak (30–79%)
Rieger anomaly	Vaak (30–79%)
Enlarged cornea	Soms (5–29%)
Glaucoma	Soms (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Soms (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Soms (5–29%)
Displaced pupil	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal feet structure	Vaak (30–79%)
Club feet	Vaak (30–79%)
Extra thumb	Vaak (30–79%)
Long slender fingers	Vaak (30–79%)
Short big toe	Vaak (30–79%)
Short thumb	Vaak (30–79%)
Split hand	Vaak (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Soms (5–29%)
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)
Front half of foot turns inward	Niet vastgelegd
Fused forearm bones	Niet vastgelegd
Hip dislocation	Niet vastgelegd
Metacarpal pseudoepiphysis	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Small ears	Heel vaak (80–99%)
Abnormally shaped ears	Vaak (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Narrow ear canal	Vaak (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiac septum morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Disease of the heart muscle	Vaak (30–79%)
Strawberry mark	Vaak (30–79%)
Fluid around heart	Soms (5–29%)
Accessory spleen	Niet vastgelegd
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypospadias	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the kidney	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Soms (5–29%)
Abnormality of the reproductive system	Soms (5–29%)
Absent uterus	Soms (5–29%)
Streak ovary	Soms (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Growth delay	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Heel vaak (80–99%)
Small for gestational age	Heel vaak (80–99%)
Severe growth delay in children	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)
Disproportionate tall stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Abdominal situs inversus	Soms (5–29%)
Abnormality of the gallbladder	Soms (5–29%)
Biliary tract abnormality	Soms (5–29%)
Acid reflux	Niet vastgelegd
Malrotation of small bowel	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dry skin	Vaak (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Vaak (30–79%)
Spinal dimple	Vaak (30–79%)
Hyperconvex fingernails	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
3-Methylglutaconic aciduria	Vaak (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Vaak (30–79%)
Alpha-aminoadipic aciduria	Soms (5–29%)
Elevated urine acetoacetic acid level	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased immune function	Vaak (30–79%)
Abnormality of the immune system	Soms (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating IgA concentration	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small nipples	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early onset of puberty	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small lungs	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LETM1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen