Özellikler

LETM1 ile ilişkili özellikler

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology, LETM1 ile ilişkili 166 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal lip	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the mouth	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the philtrum	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Downturned corners of mouth	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Failure of development of between one and six teeth	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
High frontal hairline	Çok sık (%80–99)
Highly arched eyebrow	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long, narrow head	Çok sık (%80–99)
Low hairline at back of neck	Çok sık (%80–99)
Short philtrum	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Abnormality of craniofacial shape	Sık (%30–79)
Beaked nose	Sık (%30–79)
Cleft of the mouth	Sık (%30–79)
Cleft upper lip	Sık (%30–79)
Cranial defect	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Pit in front of the ear	Sık (%30–79)
Prominent area between the eyebrows	Sık (%30–79)
Short upper lip	Sık (%30–79)
Skin tag in front of the ear	Sık (%30–79)
Taurodontia	Sık (%30–79)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Webbed neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Hyperactive movements	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Loss of ability to walk	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Morphological central nervous system abnormality	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Tethered cord	Sık (%30–79)
Abnormality of movement	Bazen (%5–29)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Absent septum pellucidum	Kaydedilmedi
Cavum septum pellucidum	Kaydedilmedi
Periventricular cysts	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle mass	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Sık (%30–79)
Abnormal vertebral morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the chest	Sık (%30–79)
Abnormality of the vertebral column	Sık (%30–79)
Congenital diaphragmatic hernia	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Hypoplastic pubic ramus	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Rib fusion	Sık (%30–79)
Rib segmentation abnormalities	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Hernia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)
Abnormal maturation of breastbone	Kaydedilmedi
Vertebral fusion	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual impairment	Her zaman
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Bulging eye	Sık (%30–79)
Cat eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Opto-chiasmatic atrophy	Sık (%30–79)
Rieger anomaly	Sık (%30–79)
Enlarged cornea	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Hardening of skin and connective tissue	Bazen (%5–29)
Noninflammatory retina disease	Bazen (%5–29)
Displaced pupil	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal feet structure	Sık (%30–79)
Club feet	Sık (%30–79)
Extra thumb	Sık (%30–79)
Long slender fingers	Sık (%30–79)
Short big toe	Sık (%30–79)
Short thumb	Sık (%30–79)
Split hand	Sık (%30–79)
Preaxial foot polydactyly	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)
Front half of foot turns inward	Kaydedilmedi
Fused forearm bones	Kaydedilmedi
Hip dislocation	Kaydedilmedi
Metacarpal pseudoepiphysis	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Small ears	Çok sık (%80–99)
Abnormally shaped ears	Sık (%30–79)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Narrow ear canal	Sık (%30–79)
Chronic infections of the middle ear	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiac septum morphology	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Abnormal heart valve morphology	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Sık (%30–79)
Strawberry mark	Sık (%30–79)
Fluid around heart	Bazen (%5–29)
Accessory spleen	Kaydedilmedi
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the kidney	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Abnormality of the genitourinary system	Bazen (%5–29)
Abnormality of the reproductive system	Bazen (%5–29)
Absent uterus	Bazen (%5–29)
Streak ovary	Bazen (%5–29)
Urinary tract abnormalities	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Small for gestational age	Çok sık (%80–99)
Severe growth delay in children	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Disproportionate tall stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Abdominal situs inversus	Bazen (%5–29)
Abnormality of the gallbladder	Bazen (%5–29)
Biliary tract abnormality	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Kaydedilmedi
Malrotation of small bowel	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry skin	Sık (%30–79)
Focal absence of scalp tissue	Sık (%30–79)
Spinal dimple	Sık (%30–79)
Hyperconvex fingernails	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
3-Methylglutaconic aciduria	Sık (%30–79)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Alpha-aminoadipic aciduria	Bazen (%5–29)
Elevated urine acetoacetic acid level	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Sık (%30–79)
Abnormality of the immune system	Bazen (%5–29)
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating IgA concentration	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small lungs	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LETM1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al