Egenskaper

Egenskaper kopplade till LETM1

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology kopplar 166 egenskaper till LETM1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal lip	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
High forehead	Mycket ofta (80–99 %)
High frontal hairline	Mycket ofta (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Long, narrow head	Mycket ofta (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Mycket ofta (80–99 %)
Short philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of craniofacial shape	Ofta (30–79 %)
Beaked nose	Ofta (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofta (30–79 %)
Cleft upper lip	Ofta (30–79 %)
Cranial defect	Ofta (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofta (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofta (30–79 %)
Prominent area between the eyebrows	Ofta (30–79 %)
Short upper lip	Ofta (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofta (30–79 %)
Taurodontia	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Long face	Ibland (5–29 %)
Narrow forehead	Ibland (5–29 %)
Webbed neck	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Mycket ofta (80–99 %)
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofta (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofta (30–79 %)
Hyperactive movements	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofta (30–79 %)
Morphological central nervous system abnormality	Ofta (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Repetitive movements	Ofta (30–79 %)
Tethered cord	Ofta (30–79 %)
Abnormality of movement	Ibland (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Absent septum pellucidum	Inte registrerat
Cavum septum pellucidum	Inte registrerat
Periventricular cysts	Inte registrerat
Ventriculomegaly	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased muscle mass	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the chest	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Ofta (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ofta (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Hypoplastic pubic ramus	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Rib fusion	Ofta (30–79 %)
Rib segmentation abnormalities	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Hernia	Ibland (5–29 %)
Osteoporosis	Ibland (5–29 %)
Abnormal maturation of breastbone	Inte registrerat
Vertebral fusion	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Visual impairment	Alltid
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Bulging eye	Ofta (30–79 %)
Cat eye	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Opto-chiasmatic atrophy	Ofta (30–79 %)
Rieger anomaly	Ofta (30–79 %)
Enlarged cornea	Ibland (5–29 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ibland (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Ibland (5–29 %)
Displaced pupil	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal feet structure	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ofta (30–79 %)
Extra thumb	Ofta (30–79 %)
Long slender fingers	Ofta (30–79 %)
Short big toe	Ofta (30–79 %)
Short thumb	Ofta (30–79 %)
Split hand	Ofta (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Ibland (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Ibland (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Inte registrerat
Fused forearm bones	Inte registrerat
Hip dislocation	Inte registrerat
Metacarpal pseudoepiphysis	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Small ears	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Ofta (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Conductive deafness	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Narrow ear canal	Ofta (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ofta (30–79 %)
Strawberry mark	Ofta (30–79 %)
Fluid around heart	Ibland (5–29 %)
Accessory spleen	Inte registrerat
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypospadias	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the kidney	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the reproductive system	Ibland (5–29 %)
Absent uterus	Ibland (5–29 %)
Streak ovary	Ibland (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Small for gestational age	Mycket ofta (80–99 %)
Severe growth delay in children	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the gallbladder	Ibland (5–29 %)
Biliary tract abnormality	Ibland (5–29 %)
Acid reflux	Inte registrerat
Malrotation of small bowel	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dry skin	Ofta (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Ofta (30–79 %)
Spinal dimple	Ofta (30–79 %)
Hyperconvex fingernails	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
3-Methylglutaconic aciduria	Ofta (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofta (30–79 %)
Alpha-aminoadipic aciduria	Ibland (5–29 %)
Elevated urine acetoacetic acid level	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased immune function	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the immune system	Ibland (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating IgA concentration	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent/small nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Early onset of puberty	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent/small lungs	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LETM1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test