Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LETM1

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 166 χαρακτηριστικά με το LETM1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Downturned corners of mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Frontal bossing	Πολύ συχνά (80–99%)
High forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
High frontal hairline	Πολύ συχνά (80–99%)
Highly arched eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Long, narrow head	Πολύ συχνά (80–99%)
Low hairline at back of neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Short philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of craniofacial shape	Συχνά (30–79%)
Beaked nose	Συχνά (30–79%)
Cleft of the mouth	Συχνά (30–79%)
Cleft upper lip	Συχνά (30–79%)
Cranial defect	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Pit in front of the ear	Συχνά (30–79%)
Prominent area between the eyebrows	Συχνά (30–79%)
Short upper lip	Συχνά (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Συχνά (30–79%)
Taurodontia	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Long face	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed neck	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, severe	Πολύ συχνά (80–99%)
Babinski sign	Συχνά (30–79%)
Brisk reflexes	Συχνά (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
Hyperactive movements	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Loss of ability to walk	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Morphological central nervous system abnormality	Συχνά (30–79%)
Peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Repetitive movements	Συχνά (30–79%)
Tethered cord	Συχνά (30–79%)
Abnormality of movement	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Absent septum pellucidum	Δεν έχει καταγραφεί
Cavum septum pellucidum	Δεν έχει καταγραφεί
Periventricular cysts	Δεν έχει καταγραφεί
Ventriculomegaly	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased muscle mass	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the chest	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Συχνά (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Συχνά (30–79%)
Delayed bone maturation	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Hypoplastic pubic ramus	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Rib fusion	Συχνά (30–79%)
Rib segmentation abnormalities	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
Hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Osteoporosis	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal maturation of breastbone	Δεν έχει καταγραφεί
Vertebral fusion	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Visual impairment	Πάντα
Optic atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Bulging eye	Συχνά (30–79%)
Cat eye	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Opto-chiasmatic atrophy	Συχνά (30–79%)
Rieger anomaly	Συχνά (30–79%)
Enlarged cornea	Μερικές φορές (5–29%)
Glaucoma	Μερικές φορές (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Μερικές φορές (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Μερικές φορές (5–29%)
Displaced pupil	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal feet structure	Συχνά (30–79%)
Club feet	Συχνά (30–79%)
Extra thumb	Συχνά (30–79%)
Long slender fingers	Συχνά (30–79%)
Short big toe	Συχνά (30–79%)
Short thumb	Συχνά (30–79%)
Split hand	Συχνά (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Single transverse palmar crease	Μερικές φορές (5–29%)
Front half of foot turns inward	Δεν έχει καταγραφεί
Fused forearm bones	Δεν έχει καταγραφεί
Hip dislocation	Δεν έχει καταγραφεί
Metacarpal pseudoepiphysis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Small ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally shaped ears	Συχνά (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Narrow ear canal	Συχνά (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiac septum morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Συχνά (30–79%)
Disease of the heart muscle	Συχνά (30–79%)
Strawberry mark	Συχνά (30–79%)
Fluid around heart	Μερικές φορές (5–29%)
Accessory spleen	Δεν έχει καταγραφεί
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypospadias	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the kidney	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the reproductive system	Μερικές φορές (5–29%)
Absent uterus	Μερικές φορές (5–29%)
Streak ovary	Μερικές φορές (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Small for gestational age	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe growth delay in children	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)
Disproportionate tall stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Abdominal situs inversus	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the gallbladder	Μερικές φορές (5–29%)
Biliary tract abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Acid reflux	Δεν έχει καταγραφεί
Malrotation of small bowel	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dry skin	Συχνά (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Συχνά (30–79%)
Spinal dimple	Συχνά (30–79%)
Hyperconvex fingernails	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
3-Methylglutaconic aciduria	Συχνά (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Συχνά (30–79%)
Alpha-aminoadipic aciduria	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated urine acetoacetic acid level	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased immune function	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the immune system	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating IgA concentration	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent/small nipples	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early onset of puberty	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent/small lungs	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LETM1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας