Tratti

Tratti collegati a LETM1

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 166 tratti a LETM1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal lip	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the mouth	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the philtrum	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Downturned corners of mouth	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
High frontal hairline	Molto spesso (80–99%)
Highly arched eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long, narrow head	Molto spesso (80–99%)
Low hairline at back of neck	Molto spesso (80–99%)
Short philtrum	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of craniofacial shape	Spesso (30–79%)
Beaked nose	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Cranial defect	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Pit in front of the ear	Spesso (30–79%)
Prominent area between the eyebrows	Spesso (30–79%)
Short upper lip	Spesso (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Spesso (30–79%)
Taurodontia	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Hyperactive movements	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Morphological central nervous system abnormality	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Tethered cord	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	A volte (5–29%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Absent septum pellucidum	Non registrato
Cavum septum pellucidum	Non registrato
Periventricular cysts	Non registrato
Ventriculomegaly	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle mass	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the chest	Spesso (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Spesso (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Hypoplastic pubic ramus	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Rib fusion	Spesso (30–79%)
Rib segmentation abnormalities	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Hernia	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)
Abnormal maturation of breastbone	Non registrato
Vertebral fusion	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual impairment	Sempre
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Opto-chiasmatic atrophy	Spesso (30–79%)
Rieger anomaly	Spesso (30–79%)
Enlarged cornea	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	A volte (5–29%)
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)
Displaced pupil	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal feet structure	Spesso (30–79%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Extra thumb	Spesso (30–79%)
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Short big toe	Spesso (30–79%)
Short thumb	Spesso (30–79%)
Split hand	Spesso (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)
Front half of foot turns inward	Non registrato
Fused forearm bones	Non registrato
Hip dislocation	Non registrato
Metacarpal pseudoepiphysis	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Small ears	Molto spesso (80–99%)
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Narrow ear canal	Spesso (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	Spesso (30–79%)
Strawberry mark	Spesso (30–79%)
Fluid around heart	A volte (5–29%)
Accessory spleen	Non registrato
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the kidney	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Abnormality of the reproductive system	A volte (5–29%)
Absent uterus	A volte (5–29%)
Streak ovary	A volte (5–29%)
Urinary tract abnormalities	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Small for gestational age	Molto spesso (80–99%)
Severe growth delay in children	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Disproportionate tall stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Abdominal situs inversus	A volte (5–29%)
Abnormality of the gallbladder	A volte (5–29%)
Biliary tract abnormality	A volte (5–29%)
Acid reflux	Non registrato
Malrotation of small bowel	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Spesso (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Spesso (30–79%)
Spinal dimple	Spesso (30–79%)
Hyperconvex fingernails	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
3-Methylglutaconic aciduria	Spesso (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Alpha-aminoadipic aciduria	A volte (5–29%)
Elevated urine acetoacetic acid level	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	Spesso (30–79%)
Abnormality of the immune system	A volte (5–29%)
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small lungs	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LETM1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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