Cechy

Cechy powiązane z LETM1

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z LETM1 166 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal lip	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the mouth	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the philtrum	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Downturned corners of mouth	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
High frontal hairline	Bardzo często (80–99%)
Highly arched eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long, narrow head	Bardzo często (80–99%)
Low hairline at back of neck	Bardzo często (80–99%)
Short philtrum	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of craniofacial shape	Często (30–79%)
Beaked nose	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Często (30–79%)
Cleft upper lip	Często (30–79%)
Cranial defect	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Pit in front of the ear	Często (30–79%)
Prominent area between the eyebrows	Często (30–79%)
Short upper lip	Często (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Często (30–79%)
Taurodontia	Często (30–79%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Hyperactive movements	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Morphological central nervous system abnormality	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Tethered cord	Często (30–79%)
Abnormality of movement	Czasami (5–29%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Absent septum pellucidum	Nie odnotowano
Cavum septum pellucidum	Nie odnotowano
Periventricular cysts	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle mass	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Często (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the chest	Często (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Często (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Hypoplastic pubic ramus	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Rib fusion	Często (30–79%)
Rib segmentation abnormalities	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Hernia	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Czasami (5–29%)
Abnormal maturation of breastbone	Nie odnotowano
Vertebral fusion	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual impairment	Zawsze
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Bulging eye	Często (30–79%)
Cat eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Opto-chiasmatic atrophy	Często (30–79%)
Rieger anomaly	Często (30–79%)
Enlarged cornea	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Czasami (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Czasami (5–29%)
Displaced pupil	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal feet structure	Często (30–79%)
Club feet	Często (30–79%)
Extra thumb	Często (30–79%)
Long slender fingers	Często (30–79%)
Short big toe	Często (30–79%)
Short thumb	Często (30–79%)
Split hand	Często (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)
Front half of foot turns inward	Nie odnotowano
Fused forearm bones	Nie odnotowano
Hip dislocation	Nie odnotowano
Metacarpal pseudoepiphysis	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Small ears	Bardzo często (80–99%)
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Narrow ear canal	Często (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiac septum morphology	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Często (30–79%)
Strawberry mark	Często (30–79%)
Fluid around heart	Czasami (5–29%)
Accessory spleen	Nie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the kidney	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Czasami (5–29%)
Abnormality of the reproductive system	Czasami (5–29%)
Absent uterus	Czasami (5–29%)
Streak ovary	Czasami (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Small for gestational age	Bardzo często (80–99%)
Severe growth delay in children	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Disproportionate tall stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Abdominal situs inversus	Czasami (5–29%)
Abnormality of the gallbladder	Czasami (5–29%)
Biliary tract abnormality	Czasami (5–29%)
Acid reflux	Nie odnotowano
Malrotation of small bowel	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dry skin	Często (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Często (30–79%)
Spinal dimple	Często (30–79%)
Hyperconvex fingernails	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
3-Methylglutaconic aciduria	Często (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Alpha-aminoadipic aciduria	Czasami (5–29%)
Elevated urine acetoacetic acid level	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased immune function	Często (30–79%)
Abnormality of the immune system	Czasami (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating IgA concentration	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Absent/small nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small lungs	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LETM1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test