Merkmale

Mit LETM1 verknüpfte Merkmale

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 166 Merkmale mit LETM1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal lip	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
High frontal hairline	Sehr häufig (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long, narrow head	Sehr häufig (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Short philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of craniofacial shape	Häufig (30–79 %)
Beaked nose	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Cranial defect	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Pit in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Prominent area between the eyebrows	Häufig (30–79 %)
Short upper lip	Häufig (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Taurodontia	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Hyperactive movements	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Morphological central nervous system abnormality	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Tethered cord	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Manchmal (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Absent septum pellucidum	Nicht erfasst
Cavum septum pellucidum	Nicht erfasst
Periventricular cysts	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle mass	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the chest	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Häufig (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic pubic ramus	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Rib fusion	Häufig (30–79 %)
Rib segmentation abnormalities	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Abnormal maturation of breastbone	Nicht erfasst
Vertebral fusion	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Immer
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Opto-chiasmatic atrophy	Häufig (30–79 %)
Rieger anomaly	Häufig (30–79 %)
Enlarged cornea	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Manchmal (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)
Displaced pupil	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal feet structure	Häufig (30–79 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Extra thumb	Häufig (30–79 %)
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Short big toe	Häufig (30–79 %)
Short thumb	Häufig (30–79 %)
Split hand	Häufig (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Nicht erfasst
Fused forearm bones	Nicht erfasst
Hip dislocation	Nicht erfasst
Metacarpal pseudoepiphysis	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Small ears	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Narrow ear canal	Häufig (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)
Strawberry mark	Häufig (30–79 %)
Fluid around heart	Manchmal (5–29 %)
Accessory spleen	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the kidney	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the reproductive system	Manchmal (5–29 %)
Absent uterus	Manchmal (5–29 %)
Streak ovary	Manchmal (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)
Severe growth delay in children	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the gallbladder	Manchmal (5–29 %)
Biliary tract abnormality	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Nicht erfasst
Malrotation of small bowel	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Häufig (30–79 %)
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)
Hyperconvex fingernails	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
3-Methylglutaconic aciduria	Häufig (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Alpha-aminoadipic aciduria	Manchmal (5–29 %)
Elevated urine acetoacetic acid level	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the immune system	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small lungs	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LETM1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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