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Rasgos
Rasgos asociados a LETM1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
El Human Phenotype Ontology asocia 166 rasgos a LETM1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downturned corners of mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Frontal bossing | Muy frecuente (80–99 %) |
| High forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| High frontal hairline | Muy frecuente (80–99 %) |
| Highly arched eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long, narrow head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low hairline at back of neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of craniofacial shape | Frecuente (30–79 %) |
| Beaked nose | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft of the mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft upper lip | Frecuente (30–79 %) |
| Cranial defect | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed eruption of teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Pit in front of the ear | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent area between the eyebrows | Frecuente (30–79 %) |
| Short upper lip | Frecuente (30–79 %) |
| Skin tag in front of the ear | Frecuente (30–79 %) |
| Taurodontia | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
| Long face | A veces (5–29 %) |
| Narrow forehead | A veces (5–29 %) |
| Webbed neck | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased muscle mass | Muy frecuente (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the chest | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the vertebral column | Frecuente (30–79 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Frecuente (30–79 %) |
| Hunched back | Frecuente (30–79 %) |
| Hypoplastic pubic ramus | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Frecuente (30–79 %) |
| Rib fusion | Frecuente (30–79 %) |
| Rib segmentation abnormalities | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Hernia | A veces (5–29 %) |
| Osteoporosis | A veces (5–29 %) |
| Abnormal maturation of breastbone | No registrado |
| Vertebral fusion | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Visual impairment | Siempre |
| Optic atrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bulging eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cat eye | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Opto-chiasmatic atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Rieger anomaly | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged cornea | A veces (5–29 %) |
| Glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Hardening of skin and connective tissue | A veces (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | A veces (5–29 %) |
| Displaced pupil | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | Frecuente (30–79 %) |
| Extra thumb | Frecuente (30–79 %) |
| Long slender fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Short big toe | Frecuente (30–79 %) |
| Short thumb | Frecuente (30–79 %) |
| Split hand | Frecuente (30–79 %) |
| Preaxial foot polydactyly | A veces (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | A veces (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | No registrado |
| Fused forearm bones | No registrado |
| Hip dislocation | No registrado |
| Metacarpal pseudoepiphysis | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally shaped ears | Frecuente (30–79 %) |
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Conductive deafness | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow ear canal | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic infections of the middle ear | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Frecuente (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Frecuente (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Strawberry mark | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid around heart | A veces (5–29 %) |
| Accessory spleen | No registrado |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the kidney | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the reproductive system | A veces (5–29 %) |
| Absent uterus | A veces (5–29 %) |
| Streak ovary | A veces (5–29 %) |
| Urinary tract abnormalities | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small for gestational age | Muy frecuente (80–99 %) |
| Severe growth delay in children | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Disproportionate tall stature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Abdominal situs inversus | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the gallbladder | A veces (5–29 %) |
| Biliary tract abnormality | A veces (5–29 %) |
| Acid reflux | No registrado |
| Malrotation of small bowel | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dry skin | Frecuente (30–79 %) |
| Focal absence of scalp tissue | Frecuente (30–79 %) |
| Spinal dimple | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperconvex fingernails | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| 3-Methylglutaconic aciduria | Frecuente (30–79 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Frecuente (30–79 %) |
| Alpha-aminoadipic aciduria | A veces (5–29 %) |
| Elevated urine acetoacetic acid level | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased immune function | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the immune system | A veces (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small nipples | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Early onset of puberty | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small lungs | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LETM1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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