Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LETM1

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 166 kjennetegn til LETM1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal lip	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the mouth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
High forehead	Svært ofte (80–99 %)
High frontal hairline	Svært ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Svært ofte (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Svært ofte (80–99 %)
Short philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of craniofacial shape	Ofte (30–79 %)
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Cranial defect	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Prominent area between the eyebrows	Ofte (30–79 %)
Short upper lip	Ofte (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Taurodontia	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Webbed neck	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Hyperactive movements	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Morphological central nervous system abnormality	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Tethered cord	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Absent septum pellucidum	Ikke registrert
Cavum septum pellucidum	Ikke registrert
Periventricular cysts	Ikke registrert
Ventriculomegaly	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased muscle mass	Svært ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic pubic ramus	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Rib fusion	Ofte (30–79 %)
Rib segmentation abnormalities	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Hernia	Noen ganger (5–29 %)
Osteoporosis	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal maturation of breastbone	Ikke registrert
Vertebral fusion	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual impairment	Alltid
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Opto-chiasmatic atrophy	Ofte (30–79 %)
Rieger anomaly	Ofte (30–79 %)
Enlarged cornea	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Noen ganger (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Noen ganger (5–29 %)
Displaced pupil	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Extra thumb	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Short big toe	Ofte (30–79 %)
Short thumb	Ofte (30–79 %)
Split hand	Ofte (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Ikke registrert
Fused forearm bones	Ikke registrert
Hip dislocation	Ikke registrert
Metacarpal pseudoepiphysis	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Small ears	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Narrow ear canal	Ofte (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)
Strawberry mark	Ofte (30–79 %)
Fluid around heart	Noen ganger (5–29 %)
Accessory spleen	Ikke registrert
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the reproductive system	Noen ganger (5–29 %)
Absent uterus	Noen ganger (5–29 %)
Streak ovary	Noen ganger (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Svært ofte (80–99 %)
Severe growth delay in children	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the gallbladder	Noen ganger (5–29 %)
Biliary tract abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Acid reflux	Ikke registrert
Malrotation of small bowel	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)
Hyperconvex fingernails	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
3-Methylglutaconic aciduria	Ofte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Alpha-aminoadipic aciduria	Noen ganger (5–29 %)
Elevated urine acetoacetic acid level	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the immune system	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early onset of puberty	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small lungs	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LETM1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test