Rysy

Rysy spojené s GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

Human Phenotype Ontology spojuje s GABRG2 138 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
EEG with centrotemporal focal spike waves	Velmi často (80–99 %)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Velmi často (80–99 %)
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Velmi často (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Progressive gait ataxia	Velmi často (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Velmi často (80–99 %)
Typical absence seizure	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of coordination	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Atypical absence seizure	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Complex febrile seizure	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Často (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Focal aware seizure	Často (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Často (30–79 %)
Focal hemifacial clonic seizure	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Často (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Často (30–79 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal myelination	Někdy (5–29 %)
Abnormal social behavior	Někdy (5–29 %)
Action tremor	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Cortical dysplasia	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Dysesthesia	Někdy (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Někdy (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Někdy (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Incoordination	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Někdy (5–29 %)
Involuntary movements	Někdy (5–29 %)
Low self-esteem	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Migraine	Někdy (5–29 %)
Myoclonic absence seizure	Někdy (5–29 %)
Myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Někdy (5–29 %)
Punding	Někdy (5–29 %)
Reading disability	Někdy (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Vzácně (1–4 %)
Generalized tonic seizure	Vzácně (1–4 %)
Head jerking	Vzácně (1–4 %)
Limb myoclonus	Vzácně (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)
EEG with polyspike wave complexes	Nezaznamenáno
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooling	Často (30–79 %)
Facial tics	Často (30–79 %)
Limited neck range of motion	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Uncontrolled eye movements	Někdy (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of vision	Vzácně (1–4 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)
Retina degeneration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cogwheel rigidity	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Rigidity	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Limited knee straightening	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Tibial torsion	Někdy (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Vzácně (1–4 %)
Talipes valgus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Často (30–79 %)
Cyanotic episode	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Laryngospasm	Často (30–79 %)
Rapid breathing	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GABRG2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test