Znak
Camptocormia
An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Camptocormia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test12 genů spojených s Camptocormia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Camptocormia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4double homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRG1FSHD region gene 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů