Gen
NR3C2
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
- HGNC 7979(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000151623(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4306(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q31.23
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 148.078.764–148.442.414 (GRCh38)
- Eksonlar
- 363,7 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 984 amino asit
- Diğer adları
- MR
- Önceki semboller
- MLR
- MANE Select transkripti
- ENST00000358102.8NM_000901.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NR3C2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Monogenik Hipertansiyon ve Mineralokortikoid Bozuklukları
- Tip 1 Psödohipoaldosteronizm
Vücudun aldosterona yanıt vermediği, tuz kaybına yol açan bir durum; NR3C2 değişikliğinden (yalnızca böbreği etkileyen daha hafif form) ya da SCNN1 sodyum kanalı genlerindeki değişikliklerden (birden fazla organı etkileyen daha ağır form) kaynaklanır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi, bebeklik döneminde erken tuz takviyesini ve potasyum izlemini destekler.
NR3C2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 363,7 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.955 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NR3C2 genini nasıl okur
20
NR3C2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NR3C2 genindeki 363,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NR3C2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NR3C2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NR3C2 geni: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nr3c2
Dante Labs. NR3C2 geni: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nr3c2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde