İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NNT

nicotinamide nucleotide transhydrogenase

Özet

Sitogenetik konum
5p12
Koordinatlar
Kromozom 5: 43.603.180–43.707.396 (GRCh38)
Eksonlar
104,2 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.086 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000344920.9NM_182977.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NNT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, NNT genin yerini gösteren köşeli parantezle. NNT ve yakınındaki 7 gen, kromozom 5 üzerinde, 43.155.288 ile 44.155.287 arasında.Kromozom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbZBTB35: 43.065.176–43.192.021, ileri iplikZBTB35NIM1K: 43.192.071–43.280.862, ileri iplikNIM1KHMGCS1: 43.287.470–43.313.512, geri iplikHMGCS1CCL28: 43.376.642–43.412.392, geri iplikCCL28TMEM267: 43.444.249–43.484.476, geri iplikTMEM267C5orf34: 43.486.705–43.515.148, geri iplikC5orf34PAIP1: 43.526.267–43.557.758, geri iplikPAIP1NNT: 43.603.180–43.707.396, ileri iplikNNTNNT şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 43.603.180–43.603.294, 115 bazEkson 2: 43.609.143–43.609.346, 204 bazEkson 3: 43.612.908–43.613.137, 230 bazEkson 4: 43.615.848–43.616.065, 218 bazEkson 5: 43.619.032–43.619.119, 88 bazEkson 6: 43.624.032–43.624.120, 89 bazEkson 7: 43.628.200–43.628.387, 188 bazEkson 8: 43.644.192–43.644.325, 134 bazEkson 9: 43.644.611–43.644.802, 192 bazEkson 10: 43.645.357–43.645.510, 154 bazEkson 11: 43.649.147–43.649.308, 162 bazEkson 12: 43.650.477–43.650.587, 111 bazEkson 13: 43.651.739–43.651.884, 146 bazEkson 14: 43.653.018–43.653.213, 196 bazEkson 15: 43.655.840–43.656.073, 234 bazEkson 16: 43.656.653–43.656.813, 161 bazEkson 17: 43.659.171–43.659.350, 180 bazEkson 18: 43.675.511–43.675.670, 160 bazEkson 19: 43.677.725–43.677.806, 82 bazEkson 20: 43.700.119–43.700.237, 119 bazEkson 21: 43.702.621–43.702.736, 116 bazEkson 22: 43.704.255–43.707.396, 3.142 baz15101520225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 104,2 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.261 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NNT genini nasıl okur

12

NNT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NNT genindeki 104,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NNT geni: nicotinamide nucleotide transhydrogenase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nnt

Vancouver

Dante Labs. NNT geni: nicotinamide nucleotide transhydrogenase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nnt

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al