Gen
JAGN1
jagunal vesicle mediated transporter 1
- HGNC 26926↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000171135↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 84522↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 9.890.610–9.894.349 (GRCh38)
- Eksonlar
- 3,7 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 183 amino asit
- Diğer adları
- GL009, FLJ14602
- MANE Select transkripti
- ENST00000647897.1NM_032492.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
JAGN1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ağır Konjenital Nötropeni
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
JAGN1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 3,7 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 552 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi JAGN1 genini nasıl okur
8
JAGN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, JAGN1 genindeki 3,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregase1 durumu paylaşıyor
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptor1 durumu paylaşıyor
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 21 durumu paylaşıyor
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 31 durumu paylaşıyor
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor1 durumu paylaşıyor
- HAX1HCLS1 associated protein X-11 durumu paylaşıyor
- SRP54signal recognition particle 541 durumu paylaşıyor
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog1 durumu paylaşıyor
- WASWASP actin nucleation promoting factor1 durumu paylaşıyor
JAGN1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, JAGN1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). JAGN1 geni: jagunal vesicle mediated transporter 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jagn1
Dante Labs. JAGN1 geni: jagunal vesicle mediated transporter 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jagn1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde