İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HAX1

HCLS1 associated protein X-1

Özet

Sitogenetik konum
1q21.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 154.272.629–154.275.875 (GRCh38)
Eksonlar
3,2 kb boyunca 7 ekson
Protein
279 amino asit
Diğer adları
HS1BP1, HCLSBP1, HAX-1
MANE Select transkripti
ENST00000328703.12NM_006118.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

HAX1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, HAX1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HAX1 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 1 üzerinde, 153.774.252 ile 154.774.251 arasında.Kromozom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbINTS3: 153.728.050–153.774.808, ileri iplikINTS3SLC27A3: 153.774.208–153.780.180, ileri iplikSLC27A3GATAD2B: 153.789.030–153.923.360, geri iplikGATAD2BDENND4B: 153.928.862–153.946.749, geri iplikCRTC2: 153.947.669–153.958.642, geri iplikSLC39A1: 153.959.099–153.968.667, geri iplik: 153.959.151–153.975.887, geri iplikCREB3L4: 153.963.719–153.974.366, ileri iplikJTB: 153.974.269–153.978.011, geri iplik: 153.975.850–153.986.246, geri iplikRAB13: 153.981.617–153.986.382, geri iplikRAB13RPS27: 153.990.749–153.992.344, ileri iplikRPS27NUP210L: 153.992.690–154.155.116, geri iplikNUP210LTPM3: 154.155.308–154.194.648, geri iplikTPM3CFAP141: 154.199.085–154.206.352, geri iplikCFAP141LTAP1: 154.206.666–154.220.686, geri iplikLTAP1UBAP2L: 154.220.172–154.271.510, ileri iplikUBAP2LHAX1: 154.272.629–154.275.875, ileri iplikHAX1AQP10: 154.321.090–154.325.329, ileri iplikAQP10ATP8B2: 154.325.511–154.351.307, ileri iplikATP8B2IL6R: 154.405.141–154.469.450, ileri iplikIL6RSHE: 154.469.637–154.502.866, geri iplikSHETDRD10: 154.501.508–154.548.147, ileri iplikTDRD10UBE2Q1: 154.548.550–154.559.028, geri iplikUBE2Q1CHRNB2: 154.567.771–154.580.013, ileri iplikCHRNB2ADAR: 154.581.695–154.628.013, geri iplikADARKCNN3: 154.697.455–154.870.340, geri iplikKCNN3HAX1 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 154.272.629–154.272.776, 148 bazEkson 2: 154.273.336–154.273.598, 263 bazEkson 3: 154.273.774–154.273.961, 188 bazEkson 4: 154.274.950–154.275.001, 52 bazEkson 5: 154.275.154–154.275.260, 107 bazEkson 6: 154.275.393–154.275.483, 91 bazEkson 7: 154.275.616–154.275.875, 260 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,2 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 840 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HAX1 genini nasıl okur

53

HAX1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HAX1 genindeki 3,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HAX1 geni: HCLS1 associated protein X-1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hax1

Vancouver

Dante Labs. HAX1 geni: HCLS1 associated protein X-1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hax1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al