İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kanser

PALB2

PALB2 geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanan, başlıca belirli kanser türlerine (meme, yumurtalık ve pankreas kanseri gibi) yatkınlığın artmasıyla karakterize bir grup kalıtsal hastalık; biallelik mutasyonlar durumunda ise Fanconi anemisi.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 3 durum

Fanconi Anemisi Komplementasyon Grubu N

Otozomal resesif

Hastalığın nedeninin PALB2 geninde meydana gelen bir mutasyon olduğu her türlü Fanconi anemisi.

Analiz edilen genler

Diğer adları

FANCN; Fanconi anaemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anaemia complementation group type N; Fanconi anemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anemia complementation group type N; Fanconi anemia, complementation group N; PALB2 Fanconi anaemia; PALB2 Fanconi anemia

MONDO:0012565OMIM 610832MedGen 372133

PALB2 ile ilişkili kanser yatkınlığı

Otozomal dominant

Meme kanseri riskini artıran ve daha düşük derecede pankreas ve yumurtalık kanseri riskini de yükselten PALB2 varyantları.

Bir tanının neyi değiştirdiği

MRG dahil olmak üzere geliştirilmiş meme taraması; risk azaltıcı cerrahi ise her vaka için ayrı ayrı değerlendirilir.

Analiz edilen genler

Kapsanan özgül formlar

  • Pankreas Kanserine Yatkınlık, 3

    Otozomal dominant

    Hastalığın nedeninin PALB2 geninde meydana gelen bir mutasyon olduğu her türlü ailevi pankreas karsinomu.

    PALB2

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 3
MONDO:0700272

Diğer kanser conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin