İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GRM6

glutamate metabotropic receptor 6

Özet

Sitogenetik konum
5q35.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 178.978.327–178.995.320 (GRCh38)
Eksonlar
17 kb boyunca 11 ekson
Protein
877 amino asit
Diğer adları
GPRC1F, mGlu6, MGLUR6, CSNB1B
MANE Select transkripti
ENST00000517717.3NM_000843.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Doğuştan Durağan Gece Körlüğü

    • NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ve SAG gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, çoğunlukla ilerleyici olmayan retina hastalıkları grubudur; Oguchi hastalığı da bunlara dahildir. Genellikle nistagmus veya miyopi ile birlikte görülür.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir tanı, semptomları açıklar, bu durumu ilerleyici retina hastalıklarından ayırt etmeye yardımcı olur ve aile danışmanlığına yön verir.

GRM6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, GRM6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GRM6 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 5 üzerinde, 178.486.824 ile 179.486.823 arasında.Kromozom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,6 Mb178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 MbCOL23A1: 178.237.476–178.590.393, geri iplikCOL23A1CLK4: 178.602.659–178.630.615, geri iplikCLK4MSANTD5: 178.694.559–178.697.761, geri iplikMSANTD5: 178.694.605–178.729.335, geri iplikZNF354A: 178.711.510–178.732.381, geri iplikZNF354AZNF354B: 178.859.925–178.889.464, ileri iplikZNF354BZFP2: 178.895.889–178.933.415, ileri iplikZFP2ZNF454: 178.940.827–178.966.649, ileri iplikZNF454GRM6: 178.978.327–178.995.320, geri iplikGRM6ZNF879: 179.023.797–179.036.933, ileri iplikZNF879ZNF354C: 179.060.354–179.113.455, ileri iplikZNF354CADAMTS2: 179.110.853–179.345.506, geri iplikADAMTS2GRM6 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 178.978.327–178.981.854, 3.528 bazEkson 10: 178.982.910–178.983.221, 312 bazEkson 9: 178.986.130–178.986.753, 624 bazEkson 8: 178.986.838–178.986.983, 146 bazEkson 7: 178.988.935–178.989.135, 201 bazEkson 6: 178.989.265–178.989.405, 141 bazEkson 5: 178.990.592–178.990.746, 155 bazEkson 4: 178.991.424–178.991.559, 136 bazEkson 3: 178.991.867–178.992.083, 217 bazEkson 2: 178.994.441–178.994.960, 520 bazEkson 1: 178.995.276–178.995.320, 45 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.634 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GRM6 genini nasıl okur

19

GRM6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GRM6 genindeki 17 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GRM6 geni: glutamate metabotropic receptor 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grm6

Vancouver

Dante Labs. GRM6 geni: glutamate metabotropic receptor 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grm6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al