İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CCT2

chaperonin containing TCP1 subunit 2

Özet

Sitogenetik konum
12q15
Koordinatlar
Kromozom 12: 69.585.459–69.601.570 (GRCh38)
Eksonlar
16,1 kb boyunca 16 ekson
Protein
535 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
Cctb
MANE Select transkripti
ENST00000299300.11NM_006431.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati

    • Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CCT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, CCT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CCT2 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 12 üzerinde, 69.093.515 ile 70.093.514 arasında.Kromozom 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbCPSF6: 69.239.543–69.279.829, ileri iplikCPSF6LYZ: 69.348.381–69.354.237, ileri iplikLYZYEATS4: 69.359.669–69.398.005, ileri iplikYEATS4FRS2: 69.470.349–69.579.793, ileri iplikFRS2CCT2: 69.585.459–69.601.570, ileri iplikCCT2LRRC10: 69.608.564–69.610.907, geri iplikLRRC10BEST3: 69.643.360–69.699.476, geri iplikBEST3RAB3IP: 69.738.785–69.823.204, ileri iplikRAB3IP: 69.801.669–69.855.363, ileri iplikMYRFL: 69.825.222–69.959.097, ileri iplikMYRFLCCT2 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkson 1: 69.585.459–69.585.524, 66 bazEkson 2: 69.586.270–69.586.344, 75 bazEkson 3: 69.586.753–69.586.818, 66 bazEkson 4: 69.587.505–69.587.616, 112 bazEkson 5: 69.587.930–69.588.006, 77 bazEkson 6: 69.588.150–69.588.262, 113 bazEkson 7: 69.589.485–69.589.687, 203 bazEkson 8: 69.592.059–69.592.159, 101 bazEkson 9: 69.592.976–69.593.103, 128 bazEkson 10: 69.593.510–69.593.613, 104 bazEkson 11: 69.597.156–69.597.275, 120 bazEkson 12: 69.597.638–69.597.766, 129 bazEkson 13: 69.597.968–69.598.071, 104 bazEkson 14: 69.598.322–69.598.421, 100 bazEkson 15: 69.599.863–69.600.004, 142 bazEkson 16: 69.601.295–69.601.570, 276 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,1 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.608 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CCT2 geni: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cct2

Vancouver

Dante Labs. CCT2 geni: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cct2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al