Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q14.1
Koordinater
Kromosom 6: 81 745 730–81 752 681 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 7 kb
Protein
442 aminosyror
Även känd som
FLJ20037
Tidigare symboler
C6orf37, FAM46A
MANE Select-transkript
ENST00000320172.11NM_017633.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är TENT5A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 6, med en parentes där TENT5A finns. TENT5A och 1 gen i närheten på kromosom 6, från 81 249 206 till 82 249 205.Kromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2781,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbTENT5A: 81 745 730–81 752 681, bakåt-strängTENT5AIBTK: 82 169 984–82 247 776, bakåt-strängIBTKDiagram över TENT5A: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 3: 81 745 730–81 750 471, 4 742 baserExon 2: 81 751 590–81 752 178, 589 baserExon 1: 81 752 431–81 752 681, 251 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 7 kb, och 1 329 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TENT5A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TENT5A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TENT5A-genen: terminal nucleotidyltransferase 5A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tent5a

Vancouver

Dante Labs. TENT5A-genen: terminal nucleotidyltransferase 5A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tent5a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test