Gen

GSN

gelsolin

Cytogenetisk position: 9q33.2
Koordinater: Kromosom 9: 121 268 162–121 332 842 (GRCh38)
Exoner: 18 exoner på 64,7 kb
Protein: 731 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: DKFZp313L0718
MANE Select-transkript: ENST00000432226.7NM_198252.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs GSN, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Hereditär amyloidos
- Autosomalt dominant
  Hereditär amyloidos är en grupp ärftliga tillstånd som utgör en av undertyperna av amyloidos. Hereditär amyloidos kännetecknas av att ett onormalt protein som kallas amyloid avsätts i flera organ i kroppen, där det inte ska finnas, vilket stör vävnadens struktur och organens funktion. Vid hereditär amyloidos uppstår amyloidavlagringar oftast i hjärtat, njurarna och nervsystemet. Symtom vid hereditär amyloidos kan visa sig redan i barndomen, men de flesta får inga symtom förrän i vuxen ålder. Det finns många typer av hereditär amyloidos, kopplade till olika genmutationer och onormala proteiner. Den vanligaste typen är transtyretinamyloidos (ATTR), ett tillstånd där amyloidavlagringarna oftast består av proteinet transtyretin, som bildas i levern. Andra exempel på hereditär amyloidos är, men inte uteslutande, apolipoprotein AI-amyloidos (A ApoAI), gelsolinamyloidos (A Gel), lysozymamyloidos (A Lys), cystatin C-amyloidos (A Cys), fibrinogen Aα-kedjeamyloidos (A Fib) och apolipoprotein AII-amyloidos (A ApoAII).
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantation
Ärftliga hornhinnedystrofier
- Hornhinnedystrofi
  En grupp ärftliga tillstånd som påverkar ett eller flera lager i hornhinnan, bland dem Fuchs endoteldystrofi (ofta kopplad till en expansion av en repetition i TCF4), TGFBI-relaterade granulär- och gittrig dystrofi samt ovanligare typer orsakade av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 och CHST6.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Bärare av TGFBI-varianter rekommenderas i allmänhet att undvika lasерbaserad refraktiv kirurgi (LASIK eller PRK), eftersom den kan förvärra avlagringarna. Hornhinnetransplantation kan återställa synen vid avancerad sjukdom.

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GSN uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 64,7 kb, och 2 196 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GSN

positioner i GSN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 64,7 kb av GSN, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GSN

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GSN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 4 egenskaper

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 2 egenskaper

Abnormality of the integument

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of head or neck

Laboratory abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GSN-genen: gelsolin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gsn

Vancouver

Dante Labs. GSN-genen: gelsolin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gsn

Ett test. Ett helt liv av svar.