Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FIGLA

folliculogenesis specific bHLH transcription factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p13.3
Koordinater
Kromosom 2: 70 777 310–70 790 643 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 13,3 kb
Protein
219 aminosyror
Även känd som
bHLHc8, Figalpha
MANE Select-transkript
ENST00000332372.6NM_001004311.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är FIGLA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där FIGLA finns. FIGLA och 16 gener i närheten på kromosom 2, från 70 283 977 till 71 283 976.Kromosom 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbSNRPG: 70 281 204–70 293 766, bakåt-strängSNRPGTIMCC: 70 295 975–70 302 086, bakåt-strängTIMCCTGFA: 70 447 284–70 554 193, bakåt-strängTGFAADD2: 70 607 618–70 768 499, bakåt-strängADD2FIGLA: 70 777 310–70 790 643, bakåt-strängFIGLACLEC4F: 70 808 643–70 820 601, bakåt-strängCLEC4FCD207: 70 830 000–70 835 822, bakåt-strängCD207VAX2: 70 900 488–70 965 431, framåt-strängVAX2ATP6V1B1: 70 935 771–70 965 431, framåt-strängATP6V1B1: 70 939 318–70 995 336, bakåt-strängTEX261: 70 968 325–70 994 873, bakåt-strängTEX261ANKRD53: 70 978 380–70 985 967, framåt-strängNAGK: 71 064 344–71 079 808, framåt-strängNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, bakåt-strängMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, framåt-strängMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, bakåt-strängPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, framåt-strängZNF638Diagram över FIGLA: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 70 777 310–70 777 382, 73 baserExon 4: 70 777 637–70 777 671, 35 baserExon 3: 70 785 415–70 785 639, 225 baserExon 2: 70 787 649–70 787 801, 153 baserExon 1: 70 790 408–70 790 643, 236 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,7 kb av genens 13,3 kb, och 660 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av FIGLA

1

position i FIGLA där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 13,3 kb av FIGLA, inklusive introner, och inte bara de 0,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till FIGLA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FIGLA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FIGLA-genen: folliculogenesis specific bHLH transcription factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/figla

Vancouver

Dante Labs. FIGLA-genen: folliculogenesis specific bHLH transcription factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/figla

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test