Egenskap
Fair skin
Kliniskt namn: Generalized hypopigmentation
Sammanfattning
- Även kallad
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Fair skin, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test20 gener kopplade till Fair skin
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Fair skin förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Alltid | I 1 tillstånd |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KRT5keratin 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor