Egenskap
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Ectodermal dysplasia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test27 gener kopplade till Ectodermal dysplasia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Ectodermal dysplasia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Alltid | I 2 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HOXC13homeobox C13 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Alltid | I 4 tillstånd |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WNT10AWnt family member 10A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| AIREautoimmune regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AXIN2axin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CDH3cadherin 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EDARectodysplasin A receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PKP1plakophilin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor