Egenskap
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Sammanfattning
- Även kallad
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Kroppssystem
- Abnormality of prenatal development or birth
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Amniotic constriction ring, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test21 gener kopplade till Amniotic constriction ring
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Amniotic constriction ring förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KRT1keratin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LIPNlipase family member N | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGM1transglutaminase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POMPproteasome maturation protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor