Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Facial grimacing

HPO HP:0000273

Sammanfattning

Kroppssystem
Abnormality of head or neck

13 gener kopplade till Facial grimacing

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Facial grimacing förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
PDE2Aphosphodiesterase 2AAlltidI 1 tillstånd
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseMycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
EP300EP300 lysine acetyltransferaseMycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2BOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
ATXN8ataxin 8Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNAIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
CPceruloplasminIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
GLI3GLI family zinc finger 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
PLPBPpyridoxal phosphate binding proteinIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
PANK2pantothenate kinase 2Inte registreratI 1 tillstånd
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingInte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Disturbance of facial expression

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test