Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Small thyroid gland

Kliniskt namn: Thyroid hypoplasia

Developmental hypoplasia of the thyroid gland.

HPO HP:0005990

Sammanfattning

Även kallad
Hypoplastic thyroid
Kroppssystem
Abnormality of the endocrine system

23 gener kopplade till Small thyroid gland

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Small thyroid gland förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
PAX8paired box 8Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
TSHRthyroid stimulating hormone receptorMycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
ADAMTSL1ADAMTS like 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
HESX1HESX homeobox 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
IRS4insulin receptor substrate 4Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
KAT6Blysine acetyltransferase 6BOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
LHX3LIM homeobox 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
LHX4LIM homeobox 4Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
POU1F1POU class 1 homeobox 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
PROP1PROP paired-like homeobox 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TRHRthyrotropin releasing hormone receptorOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
GLI3GLI family zinc finger 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
GNB2G protein subunit beta 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
KMT2Dlysine methyltransferase 2DIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
POLR1BRNA polymerase I subunit BIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
DUOX2dual oxidase 2Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
NKX2-5NK2 homeobox 5Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Aplasia/Hypoplasia of the thyroid gland

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test