Egenskap
Disproportionately short middle portion of limb
Kliniskt namn: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Sammanfattning
- Även kallad
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Disproportionately short middle portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test27 gener kopplade till Disproportionately short middle portion of limb
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Disproportionately short middle portion of limb förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Alltid | I 2 tillstånd |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NXNnucleoredoxin | Alltid | I 2 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SIK3SIK family kinase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SHOXSHOX homeobox | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GPC6glypican 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LBRlamin B receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CTSKcathepsin K | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| WNT5AWnt family member 5A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor