Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GHRHR

growth hormone releasing hormone receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 30 963 953–30 979 528 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 15,6 kb
Protein
423 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000326139.7NM_000823.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Genetiskt betingad kombinerad hypofysär hormonbrist

      Ärftlig brist på flera hypofyshormoner, inklusive PROP1, POU1F1, HESX1 och närliggande orsaker.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är GHRHR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där GHRHR finns. GHRHR och 12 gener i närheten på kromosom 7, från 30 471 741 till 31 471 740.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbNOD1: 30 424 527–30 478 914, bakåt-strängNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, bakåt-strängGGCT: 30 497 077–30 550 761, bakåt-strängGARS1: 30 580 533–30 634 033, framåt-strängGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, bakåt-strängCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, framåt-strängINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, framåt-strängINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, framåt-strängMINDY4: 30 852 273–30 923 812, framåt-strängAQP1: 30 910 755–30 925 517, framåt-strängAQP1GHRHR: 30 963 953–30 979 528, framåt-strängGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, framåt-strängADCYAP1R1NEUROD6: 31 337 066–31 340 901, bakåt-strängNEUROD6Diagram över GHRHR: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 30 963 953–30 964 125, 173 baserExon 2: 30 968 834–30 968 936, 103 baserExon 3: 30 969 063–30 969 170, 108 baserExon 4: 30 969 867–30 969 964, 98 baserExon 5: 30 971 119–30 971 216, 98 baserExon 6: 30 971 963–30 972 095, 133 baserExon 7: 30 973 985–30 974 138, 154 baserExon 8: 30 974 429–30 974 489, 61 baserExon 9: 30 974 971–30 975 040, 70 baserExon 10: 30 975 777–30 975 868, 92 baserExon 11: 30 976 429–30 976 558, 130 baserExon 12: 30 977 281–30 977 322, 42 baserExon 13: 30 979 119–30 979 528, 410 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 15,6 kb, och 1 272 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GHRHR

17

positioner i GHRHR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,6 kb av GHRHR, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GHRHR-genen: growth hormone releasing hormone receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ghrhr

Vancouver

Dante Labs. GHRHR-genen: growth hormone releasing hormone receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ghrhr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test