Egenskap
Euryblepharon
Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Euryblepharon, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test19 gener kopplade till Euryblepharon
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Euryblepharon förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACTG1actin gamma 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CTNND1catenin delta 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WNT5AWnt family member 5A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LIPNlipase family member N | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGM1transglutaminase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor