Gen
ADAMTS13
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
- HGNC 1366(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000160323(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 11093(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q34.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 133 422 367–133 459 386 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner på 37 kb
- Protein
- 1 371 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
- Tidigare symboler
- C9orf8
- MANE Select-transkript
- ENST00000355699.7NM_139027.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ADAMTS13, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödd trombotisk trombocytopenisk purpura
- Medfödd trombotisk trombocytopenisk purpura (Upshaw-Schulman syndrom)Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av ADAMTS13. Episoder kan börja hos nyfödda, ofta med kraftig gulsot, eller först uppträda i vuxen ålder, ofta utlösta av graviditet eller infektion.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Regelbunden förebyggande behandling med plasma eller rekombinant ADAMTS13 förhindrar akuta episoder, och noggrann uppföljning behövs under graviditet.
Ärftlig trombocytopeni
En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är ADAMTS13 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 37 kb, och 4 116 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ADAMTS13
59
positioner i ADAMTS13 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 37 kb av ADAMTS13, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ADAMTS13
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ADAMTS13 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ADAMTS13-genen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adamts13
Dante Labs. ADAMTS13-genen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adamts13
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor