Egenskap
Achalasia
A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.
Sammanfattning
- Även kallad
- Achalasia of the esophagus, Achalasia of the oesophagus
- Kroppssystem
- Abnormality of the digestive system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Achalasia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test18 gener kopplade till Achalasia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Achalasia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Alltid | I 2 tillstånd |
| ACTBactin beta | Alltid | I 2 tillstånd |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYO1Hmyosin IH | Alltid | I 1 tillstånd |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLAgalactosidase alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor