Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UBA5

ubiquitin like modifier activating enzyme 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 132 660 329–132 679 794 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 19,5 kb
Valk
404 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ23251
Varasemad tähised
UBE1DC1
MANE Select transkript
ENST00000356232.10NM_024818.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas UBA5 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub UBA5. UBA5 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 3, vahemikus 132 170 062 kuni 133 170 061.Kromosoom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbCPNE4: 131 533 555–132 285 410, pöördne ahelCPNE4ACP3: 132 317 364–132 369 035, otsene ahelACP3DNAJC13: 132 417 488–132 539 032, otsene ahelDNAJC13ACAD11: 132 558 138–132 660 727, pöördne ahelACAD11NPHP3-ACAD11: 132 558 142–132 722 459, pöördne ahelNPHP3-ACAD11ACKR4: 132 597 250–132 618 967, otsene ahelACKR4UBA5: 132 660 329–132 679 794, otsene ahelUBA5NPHP3: 132 680 608–132 722 498, pöördne ahelNPHP3TMEM108: 133 038 276–133 397 775, otsene ahelTMEM108UBA5 skeem: 12 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 132 660 329–132 660 698, 370 alustEkson 2: 132 665 823–132 665 868, 46 alustEkson 3: 132 665 984–132 666 073, 90 alustEkson 4: 132 668 818–132 668 927, 110 alustEkson 5: 132 670 198–132 670 284, 87 alustEkson 6: 132 670 965–132 671 049, 85 alustEkson 7: 132 671 777–132 671 881, 105 alustEkson 8: 132 672 050–132 672 177, 128 alustEkson 9: 132 675 248–132 675 383, 136 alustEkson 10: 132 675 605–132 675 680, 76 alustEkson 11: 132 675 817–132 675 923, 107 alustEkson 12: 132 676 443–132 679 794, 3352 alust1246810125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 19,5 kb; neist 1215 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse UBA5

    19

    kohad geenis UBA5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 2 (11%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBA5 19,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UBA5 geen: ubiquitin like modifier activating enzyme 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/uba5

    Vancouver

    Dante Labs. UBA5 geen: ubiquitin like modifier activating enzyme 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/uba5

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test