Genă
DNAH6
dynein axonemal heavy chain 6
- HGNC 2951(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000115423(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1768(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 84.516.498–84.819.589 (GRCh38)
- Exoni
- 77 de exoni pe 303,1 kb
- Proteină
- 4.158 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Dnahc6, HL-2, FLJ37357
- Simboluri anterioare
- DNHL1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000389394.8NM_001370.2
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DNAH6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Infertilitate masculină
Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.
- ClinGen evaluează legătura drept puternică
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei DNAH6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 12,8 kb din cei 303,1 kb ai genei; 12.477 dintre aceste baze codifică proteina.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DNAH6: dynein axonemal heavy chain 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnah6
Dante Labs. Gena DNAH6: dynein axonemal heavy chain 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnah6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni