Trăsături

Trăsături asociate cu ELFN1

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

Human Phenotype Ontology asociază 99 trăsături cu ELFN1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Axial dystonia	Întotdeauna
Babinski sign	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
EEG with burst suppression	Întotdeauna
EEG with focal slow activity	Întotdeauna
Generalized-onset motor seizure	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Interictal EEG abnormality	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Leg paralysis	Întotdeauna
Mild global developmental delay	Întotdeauna
Moderate global developmental delay	Întotdeauna
Motor seizure	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Self-mutilation	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Foarte des (80–99%)
Abnormality of balance	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Des (30–79%)
Clonus	Des (30–79%)
Delayed ability to sit	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Generalized clonic seizure	Des (30–79%)
Inability to walk	Des (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Tonic seizure	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Absent reflexes	Uneori (5–29%)
Epileptic spasm	Uneori (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Uneori (5–29%)
Generalized-onset seizure	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad chin	Întotdeauna
Coarse facial features	Întotdeauna
Decreased facial muscle tone	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Drooling	Întotdeauna
Drooping lower lip	Întotdeauna
Eye folds	Întotdeauna
Full lower lip	Întotdeauna
High frontal hairline	Întotdeauna
Long face	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Monobrow	Întotdeauna
Narrow forehead	Întotdeauna
Pointed chin	Întotdeauna
Prominent forehead	Întotdeauna
Receding chin	Întotdeauna
Short columella	Întotdeauna
Short philtrum	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Smooth philtrum	Întotdeauna
Sparse eyebrow	Întotdeauna
Tented mouth	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Upward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Wide mouth	Întotdeauna
Prominent nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Întotdeauna
EMG: positive sharp waves	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Limb contractures	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna
Spastic tetraparesis	Întotdeauna
Appendicular spasticity	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Întotdeauna
Deeply set eye	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Cross-eyed	Des (30–79%)
Cerebral visual impairment	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Front half of foot turns inward	Întotdeauna
Gap between 1st and 2nd toes	Întotdeauna
Long fingers	Întotdeauna
Short fingers or toes	Întotdeauna
Tapered finger	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Întotdeauna
Acid reflux	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent pneumonia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hair growth	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Impairment of activities of daily living	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ELFN1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu