Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ELFN1
extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 99 χαρακτηριστικά με το ELFN1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad chin | Πάντα |
| Coarse facial features | Πάντα |
| Decreased facial muscle tone | Πάντα |
| Depressed nasal bridge | Πάντα |
| Drooling | Πάντα |
| Drooping lower lip | Πάντα |
| Eye folds | Πάντα |
| Full lower lip | Πάντα |
| High frontal hairline | Πάντα |
| Long face | Πάντα |
| Long philtrum | Πάντα |
| Monobrow | Πάντα |
| Narrow forehead | Πάντα |
| Pointed chin | Πάντα |
| Prominent forehead | Πάντα |
| Receding chin | Πάντα |
| Short columella | Πάντα |
| Short philtrum | Πάντα |
| Small head present at birth | Πάντα |
| Smooth philtrum | Πάντα |
| Sparse eyebrow | Πάντα |
| Tented mouth | Πάντα |
| Triangular face | Πάντα |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Πάντα |
| Wide mouth | Πάντα |
| Prominent nasal bridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thin red part of the upper lip | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Double-Jointed | Πάντα |
| EMG: positive sharp waves | Πάντα |
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Limb contractures | Πάντα |
| Low muscle tone in trunk | Πάντα |
| Poor head control | Πάντα |
| Spastic tetraparesis | Πάντα |
| Appendicular spasticity | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Muscle degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bulging eye | Πάντα |
| Deeply set eye | Πάντα |
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Front half of foot turns inward | Πάντα |
| Gap between 1st and 2nd toes | Πάντα |
| Long fingers | Πάντα |
| Short fingers or toes | Πάντα |
| Tapered finger | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poor swallowing | Πάντα |
| Acid reflux | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased body weight | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Faltering weight | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Πάντα |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hair growth | Πάντα |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Impairment of activities of daily living | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ELFN1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες