Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ELFN1

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 99 kenmerken aan ELFN1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Axial dystonia	Altijd
Babinski sign	Altijd
Delayed CNS myelination	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
EEG with burst suppression	Altijd
EEG with focal slow activity	Altijd
Generalized-onset motor seizure	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Interictal EEG abnormality	Altijd
Lack of coordination of movement	Altijd
Leg paralysis	Altijd
Mild global developmental delay	Altijd
Moderate global developmental delay	Altijd
Motor seizure	Altijd
Repetitive movements	Altijd
Self-mutilation	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Delayed ability to walk	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of balance	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vaak (30–79%)
Clonus	Vaak (30–79%)
Delayed ability to sit	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Generalized clonic seizure	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Vaak (30–79%)
Thin corpus callosum	Vaak (30–79%)
Tonic seizure	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Absent reflexes	Soms (5–29%)
Epileptic spasm	Soms (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Soms (5–29%)
Generalized-onset seizure	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad chin	Altijd
Coarse facial features	Altijd
Decreased facial muscle tone	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Drooling	Altijd
Drooping lower lip	Altijd
Eye folds	Altijd
Full lower lip	Altijd
High frontal hairline	Altijd
Long face	Altijd
Long philtrum	Altijd
Monobrow	Altijd
Narrow forehead	Altijd
Pointed chin	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Receding chin	Altijd
Short columella	Altijd
Short philtrum	Altijd
Small head present at birth	Altijd
Smooth philtrum	Altijd
Sparse eyebrow	Altijd
Tented mouth	Altijd
Triangular face	Altijd
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Wide mouth	Altijd
Prominent nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Altijd
EMG: positive sharp waves	Altijd
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Limb contractures	Altijd
Low muscle tone in trunk	Altijd
Poor head control	Altijd
Spastic tetraparesis	Altijd
Appendicular spasticity	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Muscle weakness	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Altijd
Deeply set eye	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Cerebral visual impairment	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Front half of foot turns inward	Altijd
Gap between 1st and 2nd toes	Altijd
Long fingers	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Tapered finger	Altijd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Altijd
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased body weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)
Faltering weight	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Altijd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent pneumonia	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hair growth	Altijd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Impairment of activities of daily living	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ELFN1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen