Cechy

Cechy powiązane z ELFN1

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z ELFN1 99 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Axial dystonia	Zawsze
Babinski sign	Zawsze
Delayed CNS myelination	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
EEG with burst suppression	Zawsze
EEG with focal slow activity	Zawsze
Generalized-onset motor seizure	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Interictal EEG abnormality	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Leg paralysis	Zawsze
Mild global developmental delay	Zawsze
Moderate global developmental delay	Zawsze
Motor seizure	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Self-mutilation	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of balance	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Często (30–79%)
Clonus	Często (30–79%)
Delayed ability to sit	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Generalized clonic seizure	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Tonic seizure	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Epileptic spasm	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Generalized-onset seizure	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad chin	Zawsze
Coarse facial features	Zawsze
Decreased facial muscle tone	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Drooling	Zawsze
Drooping lower lip	Zawsze
Eye folds	Zawsze
Full lower lip	Zawsze
High frontal hairline	Zawsze
Long face	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Monobrow	Zawsze
Narrow forehead	Zawsze
Pointed chin	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Short columella	Zawsze
Short philtrum	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Tented mouth	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Upward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Wide mouth	Zawsze
Prominent nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
EMG: positive sharp waves	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Limb contractures	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Spastic tetraparesis	Zawsze
Appendicular spasticity	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Zawsze
Deeply set eye	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Cross-eyed	Często (30–79%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Front half of foot turns inward	Zawsze
Gap between 1st and 2nd toes	Zawsze
Long fingers	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Tapered finger	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Zawsze
Acid reflux	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent pneumonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hair growth	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Impairment of activities of daily living	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ELFN1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test