Tratti

Tratti collegati a ELFN1

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 99 tratti a ELFN1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Axial dystonia	Sempre
Babinski sign	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
EEG with focal slow activity	Sempre
Generalized-onset motor seizure	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Interictal EEG abnormality	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Leg paralysis	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Moderate global developmental delay	Sempre
Motor seizure	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Self-mutilation	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of balance	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Spesso (30–79%)
Clonus	Spesso (30–79%)
Delayed ability to sit	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Generalized clonic seizure	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Tonic seizure	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Epileptic spasm	A volte (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A volte (5–29%)
Generalized-onset seizure	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad chin	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Decreased facial muscle tone	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Drooling	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
Eye folds	Sempre
Full lower lip	Sempre
High frontal hairline	Sempre
Long face	Sempre
Long philtrum	Sempre
Monobrow	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Pointed chin	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Receding chin	Sempre
Short columella	Sempre
Short philtrum	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Tented mouth	Sempre
Triangular face	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide mouth	Sempre
Prominent nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
EMG: positive sharp waves	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Limb contractures	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Poor head control	Sempre
Spastic tetraparesis	Sempre
Appendicular spasticity	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Front half of foot turns inward	Sempre
Gap between 1st and 2nd toes	Sempre
Long fingers	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Tapered finger	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Sempre
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Faltering weight	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Impairment of activities of daily living	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ELFN1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test