특성

ELFN1 연관 특성

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

인간 표현형 온톨로지가 ELFN1에 연결하는 특성은 99개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Absent speech development	항상
Axial dystonia	항상
Babinski sign	항상
Delayed CNS myelination	항상
Delayed speech and language development	항상
EEG with burst suppression	항상
EEG with focal slow activity	항상
Generalized-onset motor seizure	항상
Intellectual disability, severe	항상
Interictal EEG abnormality	항상
Lack of coordination of movement	항상
Leg paralysis	항상
Mild global developmental delay	항상
Moderate global developmental delay	항상
Motor seizure	항상
Repetitive movements	항상
Self-mutilation	항상
Severe global developmental delay	항상
Delayed ability to walk	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of balance	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	자주 (30–79%)
Clonus	자주 (30–79%)
Delayed ability to sit	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Generalized clonic seizure	자주 (30–79%)
Inability to walk	자주 (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	자주 (30–79%)
Thin corpus callosum	자주 (30–79%)
Tonic seizure	자주 (30–79%)
Unsteady walk	자주 (30–79%)
Absent reflexes	가끔 (5–29%)
Epileptic spasm	가끔 (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	가끔 (5–29%)
Generalized-onset seizure	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Myoclonic seizure	가끔 (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Broad chin	항상
Coarse facial features	항상
Decreased facial muscle tone	항상
Depressed nasal bridge	항상
Drooling	항상
Drooping lower lip	항상
Eye folds	항상
Full lower lip	항상
High frontal hairline	항상
Long face	항상
Long philtrum	항상
Monobrow	항상
Narrow forehead	항상
Pointed chin	항상
Prominent forehead	항상
Receding chin	항상
Short columella	항상
Short philtrum	항상
Small head present at birth	항상
Smooth philtrum	항상
Sparse eyebrow	항상
Tented mouth	항상
Triangular face	항상
Upward slanting of the opening between the eyelids	항상
Wide mouth	항상
Prominent nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
EMG: positive sharp waves	항상
Generalized decreased muscle tone	항상
Limb contractures	항상
Low muscle tone in trunk	항상
Poor head control	항상
Spastic tetraparesis	항상
Appendicular spasticity	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	항상
Deeply set eye	항상
Wide-set eyes	항상
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Cerebral visual impairment	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Front half of foot turns inward	항상
Gap between 1st and 2nd toes	항상
Long fingers	항상
Short fingers or toes	항상
Tapered finger	항상

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Large ears	항상

특성	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Excessive hair growth	항상

특성	나타나는 빈도
Impairment of activities of daily living	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ELFN1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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