Požymiai

Su ELFN1 susiję požymiai

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 99 požymių su ELFN1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Axial dystonia	Visada
Babinski sign	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
Delayed speech and language development	Visada
EEG with burst suppression	Visada
EEG with focal slow activity	Visada
Generalized-onset motor seizure	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Interictal EEG abnormality	Visada
Lack of coordination of movement	Visada
Leg paralysis	Visada
Mild global developmental delay	Visada
Moderate global developmental delay	Visada
Motor seizure	Visada
Repetitive movements	Visada
Self-mutilation	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Delayed ability to walk	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of balance	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Dažnai (30–79%)
Clonus	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to sit	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Generalized clonic seizure	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Dažnai (30–79%)
Thin corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Tonic seizure	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)
Absent reflexes	Kartais (5–29%)
Epileptic spasm	Kartais (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Kartais (5–29%)
Generalized-onset seizure	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)
Myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad chin	Visada
Coarse facial features	Visada
Decreased facial muscle tone	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
Drooling	Visada
Drooping lower lip	Visada
Eye folds	Visada
Full lower lip	Visada
High frontal hairline	Visada
Long face	Visada
Long philtrum	Visada
Monobrow	Visada
Narrow forehead	Visada
Pointed chin	Visada
Prominent forehead	Visada
Receding chin	Visada
Short columella	Visada
Short philtrum	Visada
Small head present at birth	Visada
Smooth philtrum	Visada
Sparse eyebrow	Visada
Tented mouth	Visada
Triangular face	Visada
Upward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Wide mouth	Visada
Prominent nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Visada
EMG: positive sharp waves	Visada
Generalized decreased muscle tone	Visada
Limb contractures	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada
Poor head control	Visada
Spastic tetraparesis	Visada
Appendicular spasticity	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Visada
Deeply set eye	Visada
Wide-set eyes	Visada
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Cerebral visual impairment	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Front half of foot turns inward	Visada
Gap between 1st and 2nd toes	Visada
Long fingers	Visada
Short fingers or toes	Visada
Tapered finger	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Visada
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumonia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hair growth	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Impairment of activities of daily living	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ELFN1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test