Caractéristiques

Caractéristiques liées à ELFN1

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

La Human Phenotype Ontology associe 99 caractéristiques à ELFN1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Axial dystonia	Toujours
Babinski sign	Toujours
Delayed CNS myelination	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
EEG with burst suppression	Toujours
EEG with focal slow activity	Toujours
Generalized-onset motor seizure	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Interictal EEG abnormality	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
Leg paralysis	Toujours
Mild global developmental delay	Toujours
Moderate global developmental delay	Toujours
Motor seizure	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Self-mutilation	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of balance	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Souvent (30–79 %)
Clonus	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to sit	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Epileptic spasm	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad chin	Toujours
Coarse facial features	Toujours
Decreased facial muscle tone	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Drooling	Toujours
Drooping lower lip	Toujours
Eye folds	Toujours
Full lower lip	Toujours
High frontal hairline	Toujours
Long face	Toujours
Long philtrum	Toujours
Monobrow	Toujours
Narrow forehead	Toujours
Pointed chin	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Receding chin	Toujours
Short columella	Toujours
Short philtrum	Toujours
Small head present at birth	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Tented mouth	Toujours
Triangular face	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Wide mouth	Toujours
Prominent nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
EMG: positive sharp waves	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Limb contractures	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Poor head control	Toujours
Spastic tetraparesis	Toujours
Appendicular spasticity	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Toujours
Deeply set eye	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Front half of foot turns inward	Toujours
Gap between 1st and 2nd toes	Toujours
Long fingers	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Tapered finger	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Toujours
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent pneumonia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impairment of activities of daily living	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ELFN1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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