Rasgos

Rasgos asociados a ELFN1

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

El Human Phenotype Ontology asocia 99 rasgos a ELFN1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Axial dystonia	Siempre
Babinski sign	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
EEG with burst suppression	Siempre
EEG with focal slow activity	Siempre
Generalized-onset motor seizure	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Interictal EEG abnormality	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Leg paralysis	Siempre
Mild global developmental delay	Siempre
Moderate global developmental delay	Siempre
Motor seizure	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Self-mutilation	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Delayed ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of balance	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Frecuente (30–79 %)
Clonus	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to sit	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Frecuente (30–79 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Epileptic spasm	A veces (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A veces (5–29 %)
Generalized-onset seizure	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad chin	Siempre
Coarse facial features	Siempre
Decreased facial muscle tone	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Drooling	Siempre
Drooping lower lip	Siempre
Eye folds	Siempre
Full lower lip	Siempre
High frontal hairline	Siempre
Long face	Siempre
Long philtrum	Siempre
Monobrow	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Pointed chin	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Receding chin	Siempre
Short columella	Siempre
Short philtrum	Siempre
Small head present at birth	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Sparse eyebrow	Siempre
Tented mouth	Siempre
Triangular face	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Wide mouth	Siempre
Prominent nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
EMG: positive sharp waves	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Limb contractures	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Poor head control	Siempre
Spastic tetraparesis	Siempre
Appendicular spasticity	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Siempre
Deeply set eye	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Front half of foot turns inward	Siempre
Gap between 1st and 2nd toes	Siempre
Long fingers	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Tapered finger	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Siempre
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hair growth	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impairment of activities of daily living	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ELFN1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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