Merkmale

Mit ELFN1 verknüpfte Merkmale

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 99 Merkmale mit ELFN1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Axial dystonia	Immer
Babinski sign	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Delayed speech and language development	Immer
EEG with burst suppression	Immer
EEG with focal slow activity	Immer
Generalized-onset motor seizure	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Interictal EEG abnormality	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Leg paralysis	Immer
Mild global developmental delay	Immer
Moderate global developmental delay	Immer
Motor seizure	Immer
Repetitive movements	Immer
Self-mutilation	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of balance	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Häufig (30–79 %)
Clonus	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to sit	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Epileptic spasm	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad chin	Immer
Coarse facial features	Immer
Decreased facial muscle tone	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Drooling	Immer
Drooping lower lip	Immer
Eye folds	Immer
Full lower lip	Immer
High frontal hairline	Immer
Long face	Immer
Long philtrum	Immer
Monobrow	Immer
Narrow forehead	Immer
Pointed chin	Immer
Prominent forehead	Immer
Receding chin	Immer
Short columella	Immer
Short philtrum	Immer
Small head present at birth	Immer
Smooth philtrum	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Tented mouth	Immer
Triangular face	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Wide mouth	Immer
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
EMG: positive sharp waves	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Limb contractures	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Poor head control	Immer
Spastic tetraparesis	Immer
Appendicular spasticity	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Immer
Deeply set eye	Immer
Wide-set eyes	Immer
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Front half of foot turns inward	Immer
Gap between 1st and 2nd toes	Immer
Long fingers	Immer
Short fingers or toes	Immer
Tapered finger	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Immer
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impairment of activities of daily living	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ELFN1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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