Egenskaber

Egenskaber knyttet til ELFN1

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 99 egenskaber til ELFN1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Axial dystonia	Altid
Babinski sign	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Delayed speech and language development	Altid
EEG with burst suppression	Altid
EEG with focal slow activity	Altid
Generalized-onset motor seizure	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Interictal EEG abnormality	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Leg paralysis	Altid
Mild global developmental delay	Altid
Moderate global developmental delay	Altid
Motor seizure	Altid
Repetitive movements	Altid
Self-mutilation	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Delayed ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Ofte (30–79 %)
Clonus	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Epileptic spasm	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad chin	Altid
Coarse facial features	Altid
Decreased facial muscle tone	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Drooling	Altid
Drooping lower lip	Altid
Eye folds	Altid
Full lower lip	Altid
High frontal hairline	Altid
Long face	Altid
Long philtrum	Altid
Monobrow	Altid
Narrow forehead	Altid
Pointed chin	Altid
Prominent forehead	Altid
Receding chin	Altid
Short columella	Altid
Short philtrum	Altid
Small head present at birth	Altid
Smooth philtrum	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Tented mouth	Altid
Triangular face	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Wide mouth	Altid
Prominent nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
EMG: positive sharp waves	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Limb contractures	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Poor head control	Altid
Spastic tetraparesis	Altid
Appendicular spasticity	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Altid
Deeply set eye	Altid
Wide-set eyes	Altid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Front half of foot turns inward	Altid
Gap between 1st and 2nd toes	Altid
Long fingers	Altid
Short fingers or toes	Altid
Tapered finger	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Altid
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impairment of activities of daily living	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ELFN1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test