Rysy

Rysy spojené s ELFN1

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ELFN1 99 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Axial dystonia	Vždy
Babinski sign	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
EEG with burst suppression	Vždy
EEG with focal slow activity	Vždy
Generalized-onset motor seizure	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Interictal EEG abnormality	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Leg paralysis	Vždy
Mild global developmental delay	Vždy
Moderate global developmental delay	Vždy
Motor seizure	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Self-mutilation	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of balance	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Často (30–79 %)
Clonus	Často (30–79 %)
Delayed ability to sit	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Tonic seizure	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Epileptic spasm	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad chin	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Decreased facial muscle tone	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Drooling	Vždy
Drooping lower lip	Vždy
Eye folds	Vždy
Full lower lip	Vždy
High frontal hairline	Vždy
Long face	Vždy
Long philtrum	Vždy
Monobrow	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Pointed chin	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Receding chin	Vždy
Short columella	Vždy
Short philtrum	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Tented mouth	Vždy
Triangular face	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Wide mouth	Vždy
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
EMG: positive sharp waves	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Limb contractures	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Poor head control	Vždy
Spastic tetraparesis	Vždy
Appendicular spasticity	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Deeply set eye	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Front half of foot turns inward	Vždy
Gap between 1st and 2nd toes	Vždy
Long fingers	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Tapered finger	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Vždy
Acid reflux	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hair growth	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Impairment of activities of daily living	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ELFN1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test