Özellikler

ELFN1 ile ilişkili özellikler

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

Human Phenotype Ontology, ELFN1 ile ilişkili 99 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Axial dystonia	Her zaman
Babinski sign	Her zaman
Delayed CNS myelination	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
EEG with burst suppression	Her zaman
EEG with focal slow activity	Her zaman
Generalized-onset motor seizure	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Interictal EEG abnormality	Her zaman
Lack of coordination of movement	Her zaman
Leg paralysis	Her zaman
Mild global developmental delay	Her zaman
Moderate global developmental delay	Her zaman
Motor seizure	Her zaman
Repetitive movements	Her zaman
Self-mutilation	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Delayed ability to walk	Çok sık (%80–99)
Abnormality of balance	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sık (%30–79)
Clonus	Sık (%30–79)
Delayed ability to sit	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Generalized clonic seizure	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Reduced cerebral white matter volume	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Tonic seizure	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Epileptic spasm	Bazen (%5–29)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Bazen (%5–29)
Generalized-onset seizure	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad chin	Her zaman
Coarse facial features	Her zaman
Decreased facial muscle tone	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Drooling	Her zaman
Drooping lower lip	Her zaman
Eye folds	Her zaman
Full lower lip	Her zaman
High frontal hairline	Her zaman
Long face	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Monobrow	Her zaman
Narrow forehead	Her zaman
Pointed chin	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Receding chin	Her zaman
Short columella	Her zaman
Short philtrum	Her zaman
Small head present at birth	Her zaman
Smooth philtrum	Her zaman
Sparse eyebrow	Her zaman
Tented mouth	Her zaman
Triangular face	Her zaman
Upward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Wide mouth	Her zaman
Prominent nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Her zaman
EMG: positive sharp waves	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Limb contractures	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Poor head control	Her zaman
Spastic tetraparesis	Her zaman
Appendicular spasticity	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Her zaman
Deeply set eye	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Front half of foot turns inward	Her zaman
Gap between 1st and 2nd toes	Her zaman
Long fingers	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Tapered finger	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Her zaman
Acid reflux	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumonia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growth	Her zaman

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impairment of activities of daily living	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ELFN1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al