Ominaisuudet

Geeniin ELFN1 yhdistetyt ominaisuudet

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

Human Phenotype Ontology yhdistää ELFN1-geeniin 99 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Axial dystonia	Aina
Babinski sign	Aina
Delayed CNS myelination	Aina
Delayed speech and language development	Aina
EEG with burst suppression	Aina
EEG with focal slow activity	Aina
Generalized-onset motor seizure	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Interictal EEG abnormality	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
Leg paralysis	Aina
Mild global developmental delay	Aina
Moderate global developmental delay	Aina
Motor seizure	Aina
Repetitive movements	Aina
Self-mutilation	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Delayed ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of balance	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Usein (30–79%)
Clonus	Usein (30–79%)
Delayed ability to sit	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Generalized clonic seizure	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Tonic seizure	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Epileptic spasm	Joskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Joskus (5–29%)
Generalized-onset seizure	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad chin	Aina
Coarse facial features	Aina
Decreased facial muscle tone	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Drooling	Aina
Drooping lower lip	Aina
Eye folds	Aina
Full lower lip	Aina
High frontal hairline	Aina
Long face	Aina
Long philtrum	Aina
Monobrow	Aina
Narrow forehead	Aina
Pointed chin	Aina
Prominent forehead	Aina
Receding chin	Aina
Short columella	Aina
Short philtrum	Aina
Small head present at birth	Aina
Smooth philtrum	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Tented mouth	Aina
Triangular face	Aina
Upward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Wide mouth	Aina
Prominent nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
EMG: positive sharp waves	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Limb contractures	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Poor head control	Aina
Spastic tetraparesis	Aina
Appendicular spasticity	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Aina
Deeply set eye	Aina
Wide-set eyes	Aina
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Front half of foot turns inward	Aina
Gap between 1st and 2nd toes	Aina
Long fingers	Aina
Short fingers or toes	Aina
Tapered finger	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Aina
Acid reflux	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumonia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growth	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impairment of activities of daily living	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ELFN1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test