Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ELFN1

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 99 kjennetegn til ELFN1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Axial dystonia	Alltid
Babinski sign	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
EEG with burst suppression	Alltid
EEG with focal slow activity	Alltid
Generalized-onset motor seizure	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Interictal EEG abnormality	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Leg paralysis	Alltid
Mild global developmental delay	Alltid
Moderate global developmental delay	Alltid
Motor seizure	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Self-mutilation	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Delayed ability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Ofte (30–79 %)
Clonus	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic spasm	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad chin	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Decreased facial muscle tone	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Drooling	Alltid
Drooping lower lip	Alltid
Eye folds	Alltid
Full lower lip	Alltid
High frontal hairline	Alltid
Long face	Alltid
Long philtrum	Alltid
Monobrow	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Pointed chin	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Receding chin	Alltid
Short columella	Alltid
Short philtrum	Alltid
Small head present at birth	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Tented mouth	Alltid
Triangular face	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Wide mouth	Alltid
Prominent nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
EMG: positive sharp waves	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Limb contractures	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Poor head control	Alltid
Spastic tetraparesis	Alltid
Appendicular spasticity	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Alltid
Deeply set eye	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Front half of foot turns inward	Alltid
Gap between 1st and 2nd toes	Alltid
Long fingers	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Tapered finger	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Alltid
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hair growth	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impairment of activities of daily living	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ELFN1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test