Características

Características associadas a ELFN1

extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1

A Human Phenotype Ontology associa 99 características a ELFN1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Axial dystonia	Sempre
Babinski sign	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
EEG with focal slow activity	Sempre
Generalized-onset motor seizure	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Interictal EEG abnormality	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Leg paralysis	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Moderate global developmental delay	Sempre
Motor seizure	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Self-mutilation	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of balance	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Frequente (30–79%)
Clonus	Frequente (30–79%)
Delayed ability to sit	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Generalized clonic seizure	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Tonic seizure	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Epileptic spasm	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Generalized-onset seizure	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad chin	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Decreased facial muscle tone	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Drooling	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
Eye folds	Sempre
Full lower lip	Sempre
High frontal hairline	Sempre
Long face	Sempre
Long philtrum	Sempre
Monobrow	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Pointed chin	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Receding chin	Sempre
Short columella	Sempre
Short philtrum	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Tented mouth	Sempre
Triangular face	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide mouth	Sempre
Prominent nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
EMG: positive sharp waves	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Limb contractures	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Poor head control	Sempre
Spastic tetraparesis	Sempre
Appendicular spasticity	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Front half of foot turns inward	Sempre
Gap between 1st and 2nd toes	Sempre
Long fingers	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Tapered finger	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Sempre
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Impairment of activities of daily living	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ELFN1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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