AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu CBS
cystathionine beta-synthase
Human Phenotype Ontology asociază 89 trăsături cu CBS, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ataxia | Întotdeauna |
| Brain degeneration | Întotdeauna |
| Difficulty articulating speech | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Întotdeauna |
| Unsteady walk | Întotdeauna |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Uneori (5–29%) |
| Anxiety | Uneori (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Uneori (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Uneori (5–29%) |
| Depression | Uneori (5–29%) |
| Dystonia | Uneori (5–29%) |
| EEG abnormality | Uneori (5–29%) |
| Epilepsy | Uneori (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | Uneori (5–29%) |
| Obsessive-compulsive trait | Uneori (5–29%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Uneori (5–29%) |
| Parkinsonism | Uneori (5–29%) |
| Psychosis | Uneori (5–29%) |
| Specific learning disability | Uneori (5–29%) |
| Global developmental delay | Neînregistrat |
| Personality disorder | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Outward facing eye ball | Întotdeauna |
| Ectopia lentis | Foarte des (80–99%) |
| Close sighted | Des (30–79%) |
| Lazy eye | Des (30–79%) |
| Partially dislocated lens | Des (30–79%) |
| Retinal detachment | Des (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Uneori (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Uneori (5–29%) |
| Cross-eyed | Uneori (5–29%) |
| Glaucoma | Uneori (5–29%) |
| Optic atrophy | Uneori (5–29%) |
| Visual impairment | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Osteoporosis | Foarte des (80–99%) |
| Recurrent fractures | Foarte des (80–99%) |
| Funnel chest | Des (30–79%) |
| Hunched back | Des (30–79%) |
| Joint stiffness | Des (30–79%) |
| Kyphoscoliosis | Des (30–79%) |
| Pigeon chest | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Des (30–79%) |
| Hernia | Uneori (5–29%) |
| Biconcave vertebral bodies | Neînregistrat |
| Generalized osteoporosis | Neînregistrat |
| Limitation of joint mobility | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Des (30–79%) |
| Blood clot in artery of lung | Des (30–79%) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Des (30–79%) |
| High blood pressure | Des (30–79%) |
| Hives | Uneori (5–29%) |
| Livedo reticularis | Uneori (5–29%) |
| Cutis marmorata | Neînregistrat |
| Heart attack | Neînregistrat |
| Mitral valve prolapse | Neînregistrat |
| Stroke | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated blood homocystine | Întotdeauna |
| Increased methionine in blood | Întotdeauna |
| Abnormality of amino acid metabolism | Foarte des (80–99%) |
| High liver enzymes | Uneori (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | Neînregistrat |
| High urine homocystine levels | Neînregistrat |
| Methioninuria | Neînregistrat |
| Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Blood clot in artery | Des (30–79%) |
| Blood clot in vein | Des (30–79%) |
| Bleeding below the skin | Uneori (5–29%) |
| Bleeding within the skull | Uneori (5–29%) |
| Cerebral venous sinus thrombosis | Uneori (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Uneori (5–29%) |
| Thromboembolism | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Anorexia | Uneori (5–29%) |
| Enlarged liver | Uneori (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Uneori (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Uneori (5–29%) |
| Inguinal hernia | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Dental crowding | Foarte des (80–99%) |
| Sparse scalp hair | Des (30–79%) |
| High palate | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Long slender fingers | Foarte des (80–99%) |
| High-arched foot | Des (30–79%) |
| Knock knees | Des (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Flushing | Întotdeauna |
| Patchy lightened skin | Uneori (5–29%) |
| Brittle hair | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Întotdeauna |
| Faltering weight | Uneori (5–29%) |
| Tall stature | Neînregistrat |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Malar rash | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CBS și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni